CARIOTIPO HUMANO: QUÉ
ES Y CÓMO SE OBTIENE
Todos los seres humanos tienen 22 pares de
cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes
según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los
cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma,
el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse.
Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de
las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación
gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los
casos que a continuación se exponen:
Para confirmar síndromes congénitos.
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que
pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de
esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar
anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La
mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos
individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La
determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento,
algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es
necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a
dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los
cromosomas.
En un feto, las
células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción
en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón
umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los
glóbulos blancos de la sangre.
El último
paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y
verificar si es correcto.
No hay comentarios:
Publicar un comentario